Emofilia, a Milano presentata una terapia innovativa per migliorare la qualità di vita dei pazienti

Inizia da Milano una nuova era per tutte le persone affette da emofilia di tipo A che hanno sviluppato inibitori. Nel corso di un evento che si è tenuto all'Unicredit Pavilion di piazza Gae Aulenti è stata infatti presentata una terapia innovativa che promette di migliorare le condizioni di salute e la qualità di vita di coloro che sono affetti da questo particolare tipo della malattia genetica. È infatti disponibile anche in Italia emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico indicato per trattare gli episodi emorragici che si verificano in pazienti affetti da emofilia di tipo A e che hanno sviluppato inibitori del fattore VIII, la proteina che serve per far coagulare il sangue e che nelle persone affette da emofilia A è mancante e deve essere somministrata mediante iniezioni endovenose.

Cos'è l'emofilia e quali sono le terapie

È bene a questo punto fare qualche premessa su cos'è l'emofilia e quali sono le terapie attualmente disponibili. L'emofilia è una malattia genetica, rara ed ereditaria che colpisce quasi esclusivamente i maschi (casi di donne con emofilia sono molto rari) e comporta un difetto nella coagulazione del sangue, dando luogo quindi a frequenti sanguinamenti. A mancare, negli emofilici, sono le proteine che consentono la corretta coagulazione del sangue: se manca il fattore VIII si è in presenza di emofilia di tipo A (la più diffusa, con incidenza di un caso ogni 10mila maschi e circa quattromila persone colpite in Italia), mentre se manca il fattore coagulante IX si è in presenza di emofilia B, definita anche malattia di Christmas dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta. L'emofilia di tipo B è ancora più rara: l’incidenza è di un caso ogni 30mila maschi.

In entrambi i casi, il trattamento per l’emofilia consiste nella cosiddetta terapia sostitutiva: bisogna cioè somministrare il fattore mancante e per farlo, date le grandi dimensioni delle molecole che compongono i farmaci, si poteva procedere finora solo con iniezioni endovenose. La frequenza delle iniezioni dipende solitamente dalla gravità della malattia, che dipende a sua volta dalla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Ci possono però essere delle complicanze: chi si cura con somministrazioni di fattore VIII (Emofilia di tipo A) nel 30 per cento dei casi sviluppa infatti degli inibitori di questa proteina, il che implica per i pazienti un aumento del rischio di sanguinamento, danni alle articolazioni e disabilità, con la necessità di fare delle infusioni più prolungate e frequenti.

È per quest'ultima categoria di pazienti che entra in gioco la terapia innovativa presentata oggi a Milano. Emicizumab è tecnicamente un anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico, cioè una proteina artificiale composta dai frammenti di due diversi anticorpi monoclonali ossia identici tra loro. Diversi studi clinici hanno dimostrato l'elevata efficacia e sicurezza del trattamento. Nei pazienti adulti e adolescenti la profilassi con emicizumab ha comportato una riduzione del tasso di sanguinamenti dell’87 per cento rispetto al precedente trattamento episodico con agenti bypassanti e del 79 per cento rispetto alla profilassi con gli agenti bypassanti. Nei pazienti pediatrici si è osservata una riduzione del 99 per cento del tasso di sanguinamento rispetto alla terapia precedente e il 94,7 per cento dei pazienti trattati con emicizumab ha manifestato zero sanguinamenti durante la profilassi.

I pareri degli esperti

Il direttore del Centro malattie emorragiche e della coagulazione dell'Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, Giancarlo Castaman, l'arrivo di emicizumab rappresenta la "prima terapia con somministrazione sottocutanea una volta a settimana, aprendo così prospettive senza precedenti nella gestione della patologia e nella vita delle persone con emofilia A con inibitori". Gli fa eco Flora Peyvandi, professore ordinario di Medicina interna e Direttore di Unità operativa complessa medicina interna e trombosi presso il Policlinico di Milano secondo la quale "per i pazienti che hanno sviluppato inibitori, la disponibilità di emicizumab in Italia costituisce una risposta concreta e importante fornendo una soluzione a coloro che, fino a oggi, disponevano di trattamenti sub-ottimali". Un altro parere medico è quello di Elena Santagostino, responsabile Unità operativa semplice emofilia presso l'Irccs Fondazione ospedale Maggiore Policlinico e presidente dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice), che ha sottolineato come "grazie al valore clinico che questo farmaco apporta nella vita dei pazienti, emicizumab ha ottenuto il riconoscimento dell’innovatività da parte di Aifa (l'Agenzia italiana del farmaco, ndr)".

Soddisfazione da parte delle associazioni dei pazienti

Soddisfazione per l'arrivo in Italia di emicizumab è stata espressa anche da due associazioni di pazienti, FedEmo e Fondazione Paracelso: "Come FedEmo accogliamo sempre in modo estremamente positivo l'avvento di nuovi prodotti rivolti alla cura della patologia", ha detto Cristina Cassone, Presidente FedEmo. Mentre Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso ha sottolineato come i dati fin qui disponibili sulla nuova terapia "incoraggiano gli emofilici, e in particolare chi è gravato dalla complicanza dell'inibitore, a sperare in un significativo miglioramento delle loro condizioni di salute e della qualità di vita in generale, grazie anche alla via di somministrazione sottocute, certamente meno problematica dell'endovenosa". L'anticorpo emicizumab è stato sviluppato dall'azienda farmaceutica Roche. Il direttore medico di Roche Italia, Anna Maria Porrini, ha affermato: "Il riconoscimento dell’innovazione terapeutica e dell’efficacia di emicizumab da parte degli enti regolatori ci rende orgogliosi dell’importante cambiamento che questo comporta nella vita dei pazienti, dei loro familiari e anche per i clinici nella gestione di questa patologia rara e complessa".