Al Policlinico di Milano è stato concluso il primo trattamento di terapia genica in Italia per curare un paziente con emofilia. Il nuovo procedimento consentirà ai malati di questa malattia genetica rara, che colpisce 5mila persone in Italia, di evitare per anni le frequenti infusioni (fino a tre volte la settimana) necessarie, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro. Si tratta di un progresso che segna un impatto enorme sulla sua qualità di vita dei pazienti.

 Cos'è l'emofilia

L’emofilia è un difetto ereditario dovuto alla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione. La mancanza del fattore VIII causa l’emofilia A, mentre la mancanza del fattore IX causa l’emofilia B. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento spontanei o a causa di traumi anche banali: per gli emofilici diventa pericolosa anche una banale partita di calcetto, un giro in bicicletta, o anche solo farsi la barba senza le dovute attenzioni.

Come si cura l'emofilia oggi

Ad oggi questi le conseguenze dell'emofilia possono essere prevenute con le infusioni, che consistono nell'iniettare nel paziente i fattori VIII o IX che da solo non riesce a produrre. Questi fattori, che possono essere ricavati dal plasma di un donatore oppure ricombinanti (sintetizzati in laboratorio con le biotecnologie) vengono infusi in modo preventivo, per evitare danni alle articolazioni, ma anche per ridurre la frequenza delle emorragie. Purtroppo, per far funzionare regolarmente la coagulazione, questi fattori infusi hanno bisogno di essere somministrati regolarmente: anche 3 volte alla settimana per tutta la vita, e questo è uno dei motivi principali per cui i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento.

La terapia genica

La terapia genica sperimentata al Policlinico di Milano è una tecnica che sfrutta dei virus inattivati, cioè resi innocui, come trasportatori di Dna per andare a ‘correggere' un difetto genetico. In questo modo si riesce a ripristinare la funzionalità dei fattori VIII e IX. Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologia, ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull'emofilia. "Negli ultimi 10 anni – spiega Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico di Milano – sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell'emofilia è proprio la terapia genica". Una singola infusione, sottolinea Bosari "può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni".

"Il primo paziente – aggiunge Flora Peyvandi, direttore Medicina Generale Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico – è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema. Lo staff del nostro Centro Emofilia Angelo Bianchi Bonomi, in collaborazione con diverse altre Unità operative del Policlinico, ha partecipato all’organizzazione di tutte le fasi della procedura, e sta monitorando il paziente settimanalmente". "Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi", conclude Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico di Milano.